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宜昌女子患苯丙酮尿症 吃饭菜等同于吃“毒药”

21岁的宜昌姑娘小柔(化名)与同龄人相比,显得有些营养不良,因为我们常吃的大米、面条、肉类等食品,对她来说都等同于毒药,她只能吃没有味道的特制奶粉和食物。8日,记者从宜昌市第一人民医院获悉,小柔是患上了苯丙酮尿症,发病率仅1.1万分之一。

市一医院神经内科副主任黄明博士介绍,这种病治疗过程漫长,与普通人饮食不同在于控制摄入苯丙氨酸量,而苯丙氨酸存在于蛋白质中。因此,除蔬菜和水果外,苯丙酮尿症患者只能吃专用的低苯丙氨酸特制食品,正常人吃的大米和肉类,对他们来说则是“毒药”。

由于治疗晚,小柔目前智能发育迟缓、头发枯黄、皮肤白皙、而且频繁癫痫发作,最多时一天要发作10余次。目前,小柔正在该院进行治疗,以改善苯丙氨酸代谢。

对此,黄明博士提醒,当父母双方都携带苯丙酮尿症致病基因突变并且都将其传递给子女时,子女就会遗传上苯丙酮尿症。因此准父母生育前应进行基因检测及产前诊断。另外,家长如发现孩子在正常饮食下,智能发育迟缓、有癫痫发作,头发由黑变黄,皮肤白皙;尿液及汗液中有明显的鼠尿味,应引起重视,及时就医。(通讯员 张东升 刘臣玉)

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