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中美专家齐聚宜昌巧解罕见病

全国近200名结节性硬化症患者前来接受治疗

脸上满是蚕豆大红色小包、频繁发作癫痫、情绪不稳、智能减退……你知道吗?这其实是一种名为结节性硬化症的罕见病,因脸部皮脂腺瘤呈蝶状分布而得名“蝴蝶结”,许多患者因此误诊甚至绝望。8月12日,记者从宜昌市一医院全省首家结节性硬化症罕见病门诊获悉,自去年8月该门诊成立以来,已惠及全国近70名患者。

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12日上午,由北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心与宜昌市一医院主办的“第七届中国结节性硬化症(TSC)诊疗大会暨第二届国际三峡罕见病多学科论坛”活动中,来自美国田纳西大学、辛辛那提儿童医院和中国医学科学院等众多单位的10余位专家教授齐聚宜昌,为来自全国各地的近200名“蝴蝶结”罕见病患者义诊。

这些患者中最小的只有4个月,最大的52岁。无一例外,患者及家属都经历了一个到处求医无法确诊的辛酸历程,有的人甚至已经绝望。而且幼婴和儿童为高发病人群,发病前期很难确诊病因,从而耽误最佳治疗时间。

据介绍,结节性硬化症是一种罕见的多系统受累的遗传病,发病率约为六千分之一到万分之一,其源于外胚层的器官基因突变,可累及神经系统、皮肤、眼以及心、肺、骨、肾和胃肠等所有组织器官。典型症状为皮脂腺瘤、癫痫发作及智力减退。

美国田纳西大学儿科学教授、结节性硬化症中心主任约翰·比斯勒教授说,这个病虽是世界公认的罕见病,但也是能够控制和治疗的疾病。此次来宜,也是想借此机会向病患分享自己的治疗经验和提出治疗建议,尽最大努力帮助患者控制甚至摆脱疾病困扰。

据了解,来自远安、15岁女孩李莉(化名)有频发的癫痫、有较严重的自闭症和智力发育迟缓,经过标准化的靶向治疗,其病情已明显缓解,智力发育已经逐渐接近同龄人,自闭症状也有所改善,癫痫发作的频率也变低。还经常发短信问候医务人员,说梦想就是当医生护士。

让中外专家都十分痛惜的是,结节性硬化症是罕见病中很少的几种可治好的疾病,只要早发现早治疗,完全可以和正常人一样。但该病存在多种症状,因此单科医生往往容易漏诊。(通讯员张东升 杨添龙)

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