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全省首家结节性硬化症门诊在宜昌市一医院成立

中美专家为众患者巧解“蝴蝶结”

脸上满是蚕豆大红色小包、频繁发作癫痫、情绪不稳、智能减退……你知道吗?这其实是一种名为结节性硬化症的罕见病,因脸部皮脂腺瘤呈蝶状分布而得名“蝴蝶结”,许多患者因此误诊甚至绝望。幸运的是,昨日,宜昌市一医院成立了全省首家结节性硬化症罕见病门诊,专为这类患者服务。

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全省首家结节性硬化症门诊在宜昌市第一人民医院成立

在宜昌市一医院与北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主办的“首届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛暨2016年中国结节性硬化症多学科大型义诊”活动中,来自美国辛辛那提儿童医院与中国医学科学院等单位的众多专家教授齐聚宜昌,为来自全国的58名“蝴蝶结”罕见病患者义诊。

来自远安、16岁女孩李莉(化名)就是其中之一。她从3岁开始脸上长疹子,并有手抖、头晕症状。从小学开始,她频繁发作癫痫,最多时一天发作4-5次,让老师学生担心不已。其父亲邬先生告诉记者,从小到大带着女儿到处求医,但一处一个说法,没法确诊,不管是大小医院还是土医生老中医,都尝试过,每年吃2-3万元的药就是没效果。“去年底经专家介绍到市一医院求医才知道是结节性硬化症罕见病,吃药后现在明显好转。”

采访中,记者了解到,58位罕见病患者来自全国各地,其中最小的只有7个月,最大的31岁,男女都有。无一例外的,患者及家属都经历了一个到处求医无法确诊的辛酸历程,有的人甚至已经绝望。

说起结节性硬化症这个罕见病,市一医院神经内科主任查运红认为,该病发病率达6千分之一到1万分之一。“这个病其实是罕见病中很少的几种可治好的疾病,只要早发现早治疗,完全可以和正常人一样。但目前存在医务人员对该病认识不足等问题,因为该病存在多种症状,因此单科医生往往容易漏诊。”查主任建议,希望更多的市民、医务人员能更好的了解这个罕见病,出现类似症状考虑蝴蝶结罕见病的可能,更早的发现并得到及时治疗,让更多的患者受益。(通讯员 张东升 杨添龙 向熙明)

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